Tâm thần phân liệt là gì? Nghiên cứu về Tâm thần phân liệt

Tâm thần phân liệt là gì?

Tâm thần phân liệt (schizophrenia) là một rối loạn tâm thần nặng mạn tính đặc trưng bởi sự rối loạn trong tư duy, cảm xúc, tri giác và hành vi, khiến người bệnh mất đi khả năng phân biệt thực tế với ảo giác hoặc hoang tưởng. Bệnh ảnh hưởng sâu sắc tới chức năng nhận thức, khả năng giao tiếp xã hội và khả năng duy trì sinh hoạt độc lập, thường kéo dài suốt đời và cần được quản lý y tế liên tục.

Theo National Institute of Mental Health (NIMH), tỷ lệ mắc bệnh trong dân số chung khoảng 0,25–0,64%, với tỉ lệ nam giới mắc cao hơn nữ giới và khởi phát sớm hơn.

Lịch sử nghiên cứu về tâm thần phân liệt

Thuật ngữ "schizophrenia" được Eugen Bleuler giới thiệu vào năm 1911, thay thế thuật ngữ "dementia praecox" do Emil Kraepelin sử dụng trước đó. Bleuler nhấn mạnh rằng tâm thần phân liệt không chỉ là suy thoái trí tuệ mà là sự phân ly (schizo) trong quá trình tư duy, cảm xúc và ý chí. Các nghiên cứu hiện đại tiếp tục làm rõ bản chất phức tạp của rối loạn này, bao gồm các yếu tố di truyền, sinh hóa thần kinh và môi trường.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Tâm thần phân liệt được cho là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp:

• Di truyền: Người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh có nguy cơ cao hơn (tăng khoảng 10 lần so với dân số chung).
• Bất thường dẫn truyền thần kinh: Rối loạn điều hòa dopamine, glutamate và GABA trong não.
• Bất thường cấu trúc não: Giảm thể tích hồi hải mã, thùy trán, và tăng kích thước não thất.
• Biến cố trước và trong khi sinh: Suy dinh dưỡng thai kỳ, nhiễm trùng thai kỳ (ví dụ cúm), thiếu oxy khi sinh.
• Căng thẳng tâm lý xã hội: Bị lạm dụng, sang chấn tinh thần thời thơ ấu hoặc môi trường đô thị hóa quá mức.
• Chất kích thích: Lạm dụng cần sa, methamphetamine làm tăng nguy cơ khởi phát ở người có yếu tố di truyền.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng dương tính

• Ảo giác (nghe tiếng nói, nhìn thấy hình ảnh không có thật).
• Hoang tưởng (bị theo dõi, bị hại, nghĩ mình có sức mạnh siêu nhiên).
• Rối loạn tư duy (nói lộn xộn, ý tưởng rời rạc, mất mạch lạc).
• Hành vi bất thường (cử chỉ kỳ quặc, cư xử không phù hợp).

Triệu chứng âm tính

• Giảm biểu lộ cảm xúc (gương mặt đờ đẫn, giọng đơn điệu).
• Mất động lực, thờ ơ với các hoạt động thường nhật.
• Thu mình, giảm khả năng tương tác xã hội.
• Khó khăn trong việc duy trì các mục tiêu lâu dài.

Triệu chứng nhận thức

• Khó duy trì sự chú ý, tập trung.
• Giảm trí nhớ làm việc (working memory).
• Khả năng xử lý thông tin và ra quyết định giảm sút.

Cơ chế sinh học

Hiện tượng rối loạn dopamine được coi là trung tâm trong cơ chế bệnh sinh của tâm thần phân liệt:

• Tăng hoạt động dopamine ở hệ mesolimbic gây ra các triệu chứng dương tính.
• Giảm hoạt động dopamine ở hệ mesocortical gây ra các triệu chứng âm tính và nhận thức.

Quá trình này có thể mô tả bằng công thức:

$\text{Hyperdopaminergia}_{mesolimbic} + \text{Hypodopaminergia}_{mesocortical} \rightarrow \text{Schizophrenia Symptoms}$

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5

• Có ít nhất hai triệu chứng trong số: hoang tưởng, ảo giác, rối loạn ngôn ngữ, hành vi bất thường, triệu chứng âm tính.
• Ít nhất một trong ba triệu chứng đầu tiên phải có mặt.
• Rối loạn phải kéo dài ít nhất 6 tháng, với giai đoạn triệu chứng rõ rệt ít nhất 1 tháng.
• Gây suy giảm đáng kể trong chức năng xã hội, nghề nghiệp hoặc cá nhân.

Các phương pháp chẩn đoán hỗ trợ

• Chụp MRI hoặc CT não: Loại trừ các nguyên nhân thực thể như u não, đột quỵ.
• Đánh giá tâm lý chuyên sâu: Thang PANSS (Positive and Negative Syndrome Scale).
• Xét nghiệm độc chất: Loại trừ rối loạn tâm thần do chất kích thích.

Chiến lược điều trị

Thuốc chống loạn thần

• Thế hệ thứ nhất (typical antipsychotics): Haloperidol, chlorpromazine - hiệu quả với triệu chứng dương tính nhưng dễ gây tác dụng phụ ngoại tháp.
• Thế hệ thứ hai (atypical antipsychotics): Risperidone, olanzapine, clozapine - kiểm soát tốt hơn triệu chứng âm tính, ít tác dụng phụ vận động.

Liệu pháp tâm lý xã hội

• Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) giúp cải thiện khả năng đối phó với ảo giác, hoang tưởng.
• Liệu pháp gia đình nhằm hỗ trợ, giáo dục thân nhân và giảm tỷ lệ tái phát.
• Chương trình phục hồi chức năng xã hội và nghề nghiệp.

Can thiệp sớm

Phát hiện và điều trị trong giai đoạn tiền triệu hoặc đợt đầu tiên có thể cải thiện đáng kể tiên lượng lâu dài.

Tiên lượng và biến chứng

Tiên lượng thay đổi tùy vào mức độ đáp ứng điều trị và sự hỗ trợ xã hội:

• Khoảng 20% có thể đạt được hồi phục tốt.
• 40-60% có triệu chứng dai dẳng, cần hỗ trợ lâu dài.
• Tỷ lệ tự tử cao: khoảng 5-6% bệnh nhân chết do tự tử, đặc biệt ở giai đoạn đầu.

Các biến chứng thường gặp:

• Rối loạn trầm cảm đi kèm.
• Lạm dụng chất kích thích.
• Bệnh lý thể chất như hội chứng chuyển hóa do tác dụng phụ của thuốc chống loạn thần.

Biện pháp phòng ngừa và quản lý lâu dài

Chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn, nhưng các chiến lược sau có thể giảm thiểu tác động của bệnh:

• Can thiệp sớm khi có triệu chứng nghi ngờ.
• Tuân thủ điều trị lâu dài bằng thuốc và tâm lý trị liệu.
• Giáo dục cộng đồng về nhận biết dấu hiệu ban đầu của bệnh.
• Xây dựng hệ thống hỗ trợ xã hội mạnh mẽ cho người bệnh và gia đình.

Kết luận

Tâm thần phân liệt là một bệnh lý thần kinh-tâm thần phức tạp với hậu quả nặng nề lên chức năng cá nhân và xã hội. Việc phát hiện sớm, can thiệp toàn diện và hỗ trợ lâu dài có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Nâng cao nhận thức cộng đồng và đầu tư vào hệ thống chăm sóc sức khỏe tâm thần là chìa khóa trong cuộc chiến nhằm giảm thiểu tác động của căn bệnh này đối với cá nhân và toàn xã hội.